유럽의 한 정자 기증자가 희귀 유전 돌연변이를 보유하고 있었던 것으로

유럽의 한 정자 기증자가 희귀 유전 돌연변이를 보유하고 있었던 것으로 밝혀져 충격을 주고 있습니다. 이 남성의 정자로 태어난 최소 197명의 아이들 중 일부가 암에 걸렸고, 심지어 사망한 경우도 발생했습니다. 지난 10일(현지 시간) BBC와 CNN 등 외신들은 2005년부터 학생 신분으로 정자를 기증해온 한 남성이 TP53 유전자 돌연변이를 갖고 있었다고 보도했습니다.

이 돌연변이는 리-프라우메니 증후군을 일으킬 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 해당 기증자는 정자 기증 당시 건강에 이상이 없었으며 관련 검사도 정상적으로 통과했습니다. 하지만 후속 조사에서 암 억제 기능을 담당하는 TP53 유전자에 희귀한 변이가 있었던 것으로 확인됐습니다.

TP53 유전자 변이가 발생하면 암을 막는 기능이 제대로 작동하지 않게 되며, 이는 리-프라우메니 증후군이라는 유전 질환으로 이어질 수 있습니다. 이 증후군을 가진 사람은 평생에 걸쳐 약 90% 확률로 암에 걸릴 위험이 있으며, 특히 소아암과 유방암 발병률이 높은 것으로 나타났습니다. 초기 조사에서는 이 기증자의 정자로 8개 유럽 국가에서 최소 67명의 아이가 태어난 것으로 파악됐습니다.

이 중 23명이 TP53 돌연변이를 물려받았고, 그 중 10명은 뇌종양이나 호지킨 림프종 진단을 받은 상태였습니다. 그러나 BBC를 비롯한 14개 유럽 공영방송사들이 추가 조사를 실시한 결과, 현재까지 이 기증자의 정자로 태어난 아이는 최소 197명에 달하는 것으로 추정된다고 발표했습니다.

BBC는 "모든 국가의 자료가 확보되지 않아 실제 수치는 더 클 수 있다"고 전했습니다. 이들 중 일부는 이미 암으로 인해 사망한 것으로 확인됐습니다. 이 남성은 덴마크의 민간 정자은행인 '유러피안 스펌뱅크'(ESB)에만 정자를 제공했지만, 그의 정자는 이후 14개국 67개 클리닉으로 배송되어 사용됐습니다. 태어난 아이들 중 정확히 몇 명이 TP53 돌연변이를 유전받았는지는 아직 정확히 파악되지 않은 상황입니다.

런던 암 연구소 암 유전학과 클레어 턴불 교수는 BBC와의 인터뷰에서 "이번 사건은 극히 드문 두 가지 상황이 매우 불행하게도 동시에 일어난 경우"라고 설명했습니다.